แมวสามสี ตัวผู้ มีสาเหตุทางพันธุกรรมอย่างไร

ฉันชอบอธิบายแบบสั้นชัด: ยีนควบคุมสีส้ม (มักเรียกย่อว่า O) อยู่บนโครโมโซม X ในแมว สีดำ/น้ำตาลเป็นแอลลีลอีกแบบ (o) ถ้าแมวมี X สองแท่งและหนึ่งแท่งมี O อีกแท่งมี o ผลที่ได้คือเซลล์ที่มาจาก X แต่ละแท่งจะถูกปิดการทำงานในเวลาพัฒนา ทำให้เกิดโมเสกสีขึ้น (นี่คือแก่นของลายสามสี) ส่วนพื้นที่สีขาวมาจากยีนที่มีผลต่อการย้ายและการเจริญของเซลล์สร้างเม็ดสี ทำให้มีช่องว่างสีขาวในลายรวมทั้งหมด

แมวสามสีตัวผู้จึงเกิดได้จากเหตุการณ์พิเศษ ไม่ใช่สภาพปกติของระบบเพศ XY สองทางหลักที่อธิบายได้คือโครโมโซม X เกิน (เช่น XXY) หรือการรวมตัวของตัวอ่อนสองตัวเป็นตัวเดียว (chimerism) ทั้งสองกรณีทำให้มีเซ็ตยีนสีที่ต่างกันอยู่ในร่างเดียวกันและแสดงออกมาเป็นแพตช์สี อย่างไรก็ดี โอกาสพบแมวสามสีตัวผู้ถือว่าน้อยมากและบ่อยครั้งจะมีปัญหาด้านการสืบพันธุ์หากเป็น XXY แต่ก็มีตัวอย่างที่มีความหลากหลายของผลทางร่างกายขึ้นอยู่กับว่ายีนอื่นๆ ทำงานอย่างไรด้วย

ข้าพเจ้าแบ่งสาเหตุของแมวสามสีตัวผู้ออกเป็นข้อสั้น ๆ เพื่อให้จับใจความง่าย ๆ:
1) โครโมโซม X เกิน: แมวบางตัวมีโครโมโซมเพศไม่ปกติ เช่น XXY ทำให้มีทั้งแอลลีลสีส้มและไม่ส้มอยู่พร้อมกัน ผลคือเกิดแพตช์สีหลายสี แต่มักมีปัญหาเรื่องความสามารถสืบพันธุ์
2) การรวมตัวของตัวอ่อน (chimerism): บางครั้งตัวอ่อนสองตัวผสานกันเป็นตัวเดียว ทำให้เนื้อเยื่อบางส่วนมีจีโนไทป์ต่างกัน จึงเห็นลายสีต่างกันบนตัวเดียว
3) กลไกการกระจายเม็ดสี: ยีนที่เกี่ยวกับการเคลื่อนและการอยู่รอดของเม็ดสีสร้างช่องว่างสีขาวร่วมกับแพตช์สีอื่น ๆ ทำให้ลายสามสีดูสมบูรณ์และมีมิติ

แต่ละกรณีให้ภาพที่ต่างกันทั้งในเชิงชีววิทยาและลุคของแมว การได้เห็นแมวสามสีตัวผู้จึงเหมือนเจอความไม่ธรรมดาทางพันธุกรรมที่โชว์ออกมาเป็นลายบนขน—ทำให้ผมยิ้มได้ทุกครั้งที่เดินสวนแล้วเห็นความแปลกนี้

เราเคยสงสัยอยู่เหมือนกันว่าทำไมแมวสามสีถึงมักเป็นตัวเมีย แล้วทำไมบางครั้งเห็นตัวผู้บ้าง บอกเล่าจากมุมที่เข้าใจง่ายก่อน: ลายสามสีเกิดจากการมียีนสีส้มที่อยู่บนโครโมโซม X กับยีนไม่ส้ม (เช่น สีดำ/น้ำตาล) อีกตัวนึง เมื่อสัตว์มียีนสองแบบบนโครโมโซม X สลับกันจะเกิดแพตช์สีต่างกันเพราะเซลล์แต่ละเซลล์ปิดการทำงานของ X หนึ่งแท่งแบบสุ่ม (เรียกว่า X-inactivation หรือ lyonization) ฉะนั้นในแมวเพศเมียที่มีโครโมโซม XX หากมีหนึ่ง X เอายีนสีส้มและอีก X เอายีนไม่ส้ม ก็จะเห็นจุดส้มกับดำปะปนกัน

การมีแถบขาวบนตัวส่วนมากมาจากยีนอีกชนิดหนึ่งที่ไม่เกี่ยวกับ X โดยตรง แต่มันมีผลต่อการเคลื่อนตัวของเซลล์สร้างเม็ดสี (melanocytes) ระหว่างการพัฒนา ทำให้บางจุดขาดเม็ดสีและกลายเป็นสีขาว ดังนั้นการรวมกันของ X-inactivation กับการกระจายเม็ดสีที่ไม่สม่ำเสมอจึงให้ลายสามสีที่เราเห็นได้อย่างงดงาม

สำหรับแมวสามสีตัวผู้ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้น (เช่น XXY เหมือนภาวะไคลน์เฟลเทอร์ในมนุษย์) ทำให้มีทั้งยีนสีส้มและยีนไม่ส้มอยู่พร้อมกัน จึงเกิดลายสามสีได้ แต่วิถีนี้มักทำให้แมวเพศผู้มีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงหรือเป็นหมันได้ อีกสาเหตุที่หายากคือการเป็นแชมไพร่า (chimerism) เมื่อตัวอ่อนสองตัวรวมกันเป็นตัวเดียว ทำให้มีจีโนไทป์ต่างกันในเนื้อเยื่อต่างส่วน ผลลัพธ์คือแมวเพศผู้บางตัวอาจมีลายสามสีได้โดยไม่ต้องมี X เกิน สรุปแล้วเป็นเรื่องของพันธุกรรมและการพัฒนาเซลล์ที่มาประสานกันจนเกิดผลงานศิลปะบนขนของแมว เหมือนโชคชะตาที่ยิ้มให้ผู้เลี้ยงไปทีหนึ่ง